日記

糖原病

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先日日記に家族・親族が健康面でいろいろと大変な状態に…と書きましたが
その中でももっとも心配なのが弟の次男です。
次男といっても生まれて4ヶ月の赤ちゃんなんですが
「桃源病」であることが判明しました。

糖原病 – goo ヘルスケア

詳細は上記を見て頂くとして、簡単にいうと
ほうっておくと肝臓が膨らんで最悪破裂してしまう…そんな病気です。

国の特定疾患に指定されている病気のひとつで、発病は数万人
(数十万人?)に一人なほどめったにみられないレアなケースのようです。
人間の設計図である遺伝子は螺旋状の対になっていまして
片方が破損していてももう片方が正常なら
人間の生命機能に問題はない…つまりはすべての遺伝子にバックアップが
ついているようなシステムなのですが、たま~にそのバックアップすらも
同じ箇所が破損している状態があるそうで…そういうケースに遭遇して
しまったということらしいです。

現在は三時間おきにミルクを与える状態でして
弟夫婦が交代で病院に泊まり込み、家族のものが食事を届けにいっています。
桃源病に対しては近年治療薬も出来たそうですが、まだまだ新しい病気と
いわれるものらしく完全な治療法はこれからだそうです。

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